类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种外科特点

类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）综合癫痫鉴定诊断之从前的一些比如说临床显出主要有下述几种：

地域特王以

亨廷顿病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）综合癫痫地域属很广，但某些 HDL 综合癫痫有地域属基本特王以。比如 HDL2 多见于南非美国人（南非美国人 HD 的集显出之从前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-西班牙裔的巴西人之从前及琉球人人之从前也有报导。琉球人这群人无需考虑到 DRPLA，后者患病率在琉球人这群人之从前与 HD 相似，而在西欧和北欧这群人（苏格兰坎伯兰这群人和法国人偏重于）之从前，无需考虑到大脑真核细胞病。

运动所王以状显现的躯干

大部分 HDL 综合癫痫仅有有脸部的运动所障碍，最主要胸部、胸部、肢体等。但有突出口胸部异常活动多见于神经棱血小板增大癫痫，最主要表演者-棱血小板增大癫痫和 McLeod 综合癫痫。如为早发的肌连续性障碍或运动所功能减退-强直综合癫痫伴特别的胸部-颊部-舌部累及则无需考虑到泛酸激肽特别的神经渐变爱滋病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可显出为严重的口胸部肌连续性障碍伴帕金森的集王以状。

共济失调

虽然 HD 病患之从前可能会显现小脑萎缩，也有以共济失调为首发王以状的 HD，少年儿童同型 HD 也有共济失调偏重于要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 之从前少见。如有突出的共济失调，应将考虑到 HDL 综合癫痫。高加索人之从前无需考虑到 SCA17，琉球人人之从前无需考虑到 DRPLA。

脸部活动异常

在鉴定诊断之从前并不有意义。HD 病患者一时期即有扫视启动异常，后显现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 综合癫痫、表演者-棱血小板增大癫痫、PKAN 和 WD 之从前也有类似改渐变。在神经棱血小板增大癫痫之从前，能发现影片化扫视（fractionated saccades）和谐波稍稍跳（square-we jerks）。病患一时期「小脑性」脸部活动异常如扫视辨距连带、谐波稍稍跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数神经纤维小脑性渐变爱滋病的基本特王以，能与 HD 鉴定。

痉挛

HD 之从前，痉挛仅显现在少年儿童同型 HD 之从前，10 岁以从前风湿热的病患者之从前 30%~50% 仅有有痉挛。而痉挛在其他 HDL 综合癫痫之从前较多，如 SCA17 病患者之从前 22% 显现痉挛，表演者棱血小板增大癫痫之从前 60%，McLeod 综合癫痫之从前 40%，HDL1 综合癫痫之从前大部分病患者仅有有痉挛。DRPLA 之从前 20 岁从前风湿热病患者之从前依然仅有显现，在 40 岁之后风湿热的病患者之从前，痉挛很少显现。

的发展速度

HDL1 的发展速度较太快，胃癌后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后生存天数 10~20 年，DRPLA 风湿热后的生存天数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合癫痫风湿热早的的发展较太快。少年儿童同型 HD 的发展较太快，但良性遗传性表演者病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期风湿热，但的发展并不缓慢。

辅助检查

在基因检测从前只能做基本的辅助检查，常规肥胖癫痫检查能鉴定稍稍性或亚稍稍爱滋病因引起的表演者王以状。一些常规检查对 HDL 综合癫痫诊断也有试图，如表演者-棱血小板增大癫痫和 McLeod 综合癫痫会有肌酸激肽和肝肽升高，神经真核细胞病的病患者部分显现人体内真核细胞降低，WD 病患者 24 小时尿液鎏金含量升高等。

神经棱血小板综合癫痫（表演者-棱血小板增大癫痫、McLeod 综合癫痫、HDL2、PKAN）外周血棱血小板人口比例增高。

HD 病患者头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，小脑和小脑萎缩在结核病后半期显现。一些成年风湿热的外阴 HDL 综合癫痫在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经棱血小板增大癫痫和 McLeod 综合癫痫。小脑萎缩在鉴定 HD 和 SCAs 之从前并不重要。DRPLA 病患者之从前，小脑脑部萎缩、T2 相上深部小脑下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述鉴定诊断的各项临床基本特王以总结见下图。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪