早发型癫痫脑病的性状检测

拉开序幕新生儿期或婴儿晚期的晚短发脑瘤帕金森氏症则会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于经常性牵涉到的脑瘤发作或发作间期脑瘤样活动[1]。对于这类疾病的评估病因，除了大脑形态异常、先天性代谢异常的排查之外，基因检测已成为一项不可或缺的病因物件[2]。

如今，晚短发脑瘤帕金森氏症的病因寻找已扩展到高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及同类型之外显子组测序的低成本里。另之外，表型特征、畸形研读、脑瘤发作症状研读和MRI检查可以帮助识别特定的脑瘤病症，以及提示完同类型一致的基因检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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