CARS2：更进一步致痫基因

进行官能肌阵挛高胭脂压（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传官能神经退行官能疾病，药理学表现和遗传学转变具有异质官能；其主要药理学特征包括肌阵挛、高胭脂压和不同程度的成效官能神经功能退化。

该症可由多个不同的官能状甲基化引致：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2官能状甲基化引致；小脑蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10官能状甲基化引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1官能状甲基化引致。

在青少年和成年高胭脂压中的，亦有华盛顿邮报引述不同的叶绿体船运RNA（tRNA）官能状甲基化（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成效M-无关，药理学上类群为“伴破碎红树脂的肌阵挛官能高胭脂压”（ MERRF）遗传官能。

在近来出新版的Neurology杂志上，一个比利时学术研究团队华盛顿邮报了一个有2名药理学症状与MERRF遗传官能极为相似高胭脂压的有蹄类婚配家系。2名高胭脂压皆为CARS2官能状（该官能状字符叶绿体内半胱氨酰tRNA嘌呤）剪切位点甲基化的纯合子。高胭脂压药理学表现包括重度的肌阵挛高胭脂压、成效官能痉挛官能四肢瘫、成效官能听力和听力破坏、以及成效官能概念化功能破坏。

所示1：高胭脂压家系所示和测序所示，可见CARS2官能状c.655 G＞A甲基化故常DNA隐官能遗传模式

所示2：在高胭脂压父母中的CARS2硝酸盐的多种剪切硝酸盐。所示A推测核苷酸4和核苷酸8信使RNA的核苷PCR硝酸盐。高胭脂压父亲（III.5）和母亲（III.4）胭脂RNA推测较短的剪切硝酸盐。（BL=胭脂RNA；TS=阴囊RNA；FB=对照组合而成肝脏RNA）。所示B推测野生M-和甲基化M-CARS2表征DNA。甲基化M-因为核苷酸6携带甲基化点引致被剪切遗漏。

科学家从该家系中的分离出新CARS2官能状的c.655 G＞A纯合甲基化为病毒感染甲基化。该甲基化设在第6号核苷酸的最末一个碱基一处，经对CARS2 mRNA进行数据分析具体异故常剪切可引致第6号核苷酸基本上遗漏。这使得一段保守官能序列上的28个底物暴发框内遗漏，这段结构域与激素末端tRNA发夹结构的耐久官能无关。

科学家回顾引述，本学术研究鉴定出新了一种新的引致重度成效官能肌阵挛高胭脂压的病因官能状CARS2。

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编辑： neuro212